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対立遺伝子(allele)ヒトの染色体は、両親それぞれから1組ずつの、計2組である。1対の同等な遺伝子(各組1個ずつ)があるが、一塩基多型などのために、互いに異なる場合がある。ある遺伝子に2つ(あるいはそれ以上)の異なる型があるとき、それぞれを対立遺伝子という。 ドミナントネガティブ甲状腺ホルモン受容体のようにアレルに起きた変異が正常な表現型を抑えてしまう現象。
レチノイン酸のようにレセプター種が複数存在する場合には、レセプター遺伝子の破壊によるレチノイド作用の完全遮断は不可能であり、ドミナントネガティブレセプターのほうが有効である証明もされている。 Genome sizeある生物が持つ遺伝子情報の量 Genome complexityDNAの複雑度。DNA中に含まれる異なる塩基配列の長さの総和(bp) Cot analysisDNAの再会合をつかさどる変数は、DNA濃度(Co)と反応時間(t)の積であり、これをCotという。50%再会合する場合の変数をCot1/2で表す。Cot1/2値はDNA濃度と反応が進むのに必要な時間の積なので、Cot1/2値が大きいことは反応が遅いことを意昧する。あるゲノムDNAの再会合はゲノムの複雑さに比例したCot1/2値を与えるので、すでに複雑度の分かっているDNAのCot1/2値と比較すると、どんなDNAでも複雑度の濁定が出来る。同一DNA濃度からの再会合では配列情報が単純なほど早く会合する。 反復配列ゲノム中に1コピー以上存在する塩基配列。反復配列の成分はそれぞれファミリーを形成しており、これらの間では塩基配列はまったく同じではいが、互いに関連のある構造をしている。 クロマチン染色糸。DNAがヒストンと結合して作る糸状の構造。核の主体である遺伝物質。細胞が分裂する時には、クロマチンは一定の数の糸状の粒子となり染色体として見ることができる(中期)。クロマチンは間期に見られる。 ヌクレオソ一ムクロマチンの一基本的なサブユニット。約200bpのDNAと小さな塩基性タンパクの八量体からなるビーズ状構造をしている。タンパク成分はヒストンである。 ヒストンヌクレオソームのタンパク成分。ヒストンはヌクレオソームの内部にあってコアをつくり、DNAがこの粒子の表面に存在している。 有糸分裂有糸分裂では分裂と次の分裂の間が体細胞の細胞周期である。 細胞質分裂2つ娘細胞が分離し、アクチンフィラメントから成る収縮環が生成し、細胞はちぎり離される。 ARS高頻度に形質転換を起こすDNA断片の中には、酵母の中でこのプラスミドを効率良く複製させる塩基配列があり、この配列をARS(autonomously replicating sequence、自律的に複製する塩基配列)と呼ぶ。ARSは染色体本来の複製開始点に相当し、染色体のARSのところで複製が始まっている。 キネトコア動原体に結合した繊維状構造で、直接微小管に付着している。染色体の分配装置。 テロメア染色体に欠くことの出来ない構造で、染色体の末端に存在し、線状DNAを安定化する。 テロメラーゼテロメア繰り返し配列を合成する。染色体末端の複製。テロメラーゼは、RNAを鋳型としてDNAを合成する逆転写酵素の特殊な例である。 TACベクターORI、CEN、TELを含む酵母を宿主とするクローニングベクター複製の開始点。分配に不可欠な動原体。生存に必要なテロメア。 チェックポイント細胞が周期を進行する準備が整ったかどうかを査定するもの。 サイクリン有糸分裂が依存しているM期キナーゼを構成する2種のサブユニットの一つ。 増殖因子G0期の動物細胞を刺激してDNA複製を開始させるタンパク質。増殖の促進や抑制、分化の誘導を行う。 ハウスキーピング遺伝子ｍRNAのうち発現している遺伝子の大部分はおそらくすべての細胞に共通なものである。ハウスキーピング遺伝子とは、種や生物を越えてすべての細胞中にほぼ一定量発現するもののことで、常に発現され、細胞の維持、増殖に不可欠な遺伝子である。 cDNAクローニング特定のタンパクをコードするDNAを得るためには、ＤNAを精製するよりもむしろ、ｍＲNAをDNAにコピーする方法が用いられている。こうして合成したｍRNAに相補的な一本鎖DNAをcDNAと呼ぶ。 逆転写酵素ｍRNAを鋳型としてそれに相補的なデオキシヌクレオチドを5から3末端の方向に延ばしていく。逆転写酵素でcDNAコピーを作る。 酵母人工染色体ORI,CEN,TELを含む酵母クローニングベクター。巨大DNAのクローニングを行う。 ゲノミックライブラリーゲノムDNAを取り扱いやすい長さの断片に切断し、これをベクターに挿入してキメラベクターの集団を作る。このこのようにしてつくられたDNA断片のクローンの集団をゲノムライブラリーとよぶ。 α‐アマニチン2つの環状構造をした8個のペプチドでできている。RNAポリメラーゼⅡの活性は低濃度のα‐アマニチンに阻害され、RNAポリメラーゼIは阻害されない。RNAポリメラーゼⅢのα‐アマニチンに対する反応は細胞によりまちまちで、動植物細胞では高濃度で阻害され、酵母や昆虫では阻害されない。 RNAポリメラーゼｃ末端ドメインRNAポリメラーゼのサブユニット。コンセンサス配列が何回も繰り返されている。 コアプロモーター転写開始点より上流に存在する塩基配列。転写開始点の近.くに位置し、転写開始にはそれで十分であるが、転写効率はさらに上流に位置する上流調節配列により大きく噌加する。RNAポリメラーゼIと結合し、転写が開始される。 基本転写因子すべてのプロモーターでRNA合成開始機構に必要。基本転写困子はRNAポリメラーゼとともに基本転写装置を構成する。TFXと名付けられた。 一過的発現系(一過性アッセイ)導入したDNAが細胞に入ってすぐ、まだ組み込まれていない独立した分子として存在する間に発現を調べること。 レポーター遺伝子プロモーターの性質を明らかにしたい時、その本来の遺伝子産物の測定が困難な場合に産物が簡単に測定できる遺伝子を目的プロモーターに連結する。このように、他の遺伝子のプロモーター活性を測定するために、その産物が用いられる遺伝子をレポーター遺伝子と呼ぶ。 トランスジェニック動植物遺伝子導入動植物。トランスフェクションの技術を応用し、外来の遺伝子を取り込んで新しい遺・伝情報をになった動植物をトランスジェニック動植物と呼ぶ。 遺伝子ノックアウト遺伝子挿入した場合、一つのヌル対立遺伝子が出来る。こうして、ある特定の遺伝子が切り離されてしまうこと。 シス制御配列他のどのようなものにも変換されず、物理的に隣接したDNAに対してのみ作用する制御配列のこと。TATAボックスやCAATボックス、GCボックス、オクタマー配列等。 5‐上流配列上流配列。転写開始の上流に位置する特異.的な短いコンセンサス配列。 エンハンサープロモーターは必ずしも単独で機能するとは限らず、プロモーターの活性はエンハンサーが共存すると箸しく増大する。エンハンサーは、プロモーターからは離れてさまざまな距離に位置している。 応答配列誘導型の転写因子が結合する遺伝子の配列ら応答配列は短いコンセンサス配列から出来ており、特定の刺激に応答するものである。熱ショック応答エレメント、ホルモン応答エレメント、光応答エレメント、傷応答エレメントなどがある。 トランス制御因子トランスに働く因子で、シスに働く配列を認識する。 Gel Mobility Shift Assay放射線標識したDNAフラグメントヘのタンパク質の結含は、未変性ポリアクリルアミドゲル電気泳動中におけるDNAの移動度を減少させる。その緒果、DNA-タンパク質複合体は結合していないプローブから電気泳動的に区別される。 DNaseⅠフットプリント法DNAをエンドヌクレアーゼでホスホジエステル結合を切断。DNAプローブのどの領域がタンパク質によって結合されているか容易に検出できる。 転写因子のドメイン構造転写制御因子は種々のドメインからなり、それらのドメインは、柔軟に結合している。 ドメインスワップDNA結合ドメインと転写活性化ドメインは独立に機能している。 転写調飾ネットワーク協調的遺伝子発現、転写カスケードといった、一つの遺伝子発現がほかの遺伝子の発現にかかわっている仕組み。 協調的遺伝子発現一つの刺激に対して多くの遺伝子が転写因子を介して同時に調節される 転写カスケード転写因子を介して順次多数の遺伝子が発現していくこと。 マスター遺伝子多くの遺伝子の発現を上位で支配している制御遺伝子。器官発生にかかわる。生物の形作りを決める遺伝子。 DNaseⅠ高感受性部位クロマチンをDNaseⅠで処理すると、特異的な高感受性部位でDNA鎖に切断が起.こる。DNaseⅠに対する感受性はクロマチン中のDNAへの近づきやすさを反映している。 DNAメチル化CGダブレットのCで起こり、遺伝子の不活性化と関連している。このメチル化は複製過程で記憶される。 ヒストンアセチル化ヒトゲノムの中にある.メチル化されていない島のヌクレオソームではヒストンH1の含有量が少なく、他のヒストンは高度にアセチル化され、そして高感受性部位がある。 一次転写産物転写直後のRNA産物。ほとんどの場合不安定。 RNAプロセシング構造遺伝子はmRNAの長さよりもずっと長いものであるため、余分の一長さは細胞質にRNAが運ばれる間にプロセシングを受け、除かれる。 5‐キャップ転写産物は5‐末端でキャッピングされ、イントロンが除去される。
2‐メチルグアノシンキャッブ。CAP結含タンパク質が結合。翻訳開始に関与。 ポリA鎖3‐末端でボリAが付加される。一次転写産物のエンドヌクレアーゼによる切断。ｍRNA安定性に寄与。ポリAが短くなると不安定になる。 キャッピング酵素グアニル酸転移酵素。メチル転移酵素。 ポリAポリメラーゼ20から250のAを付加。 イントロン介在配列。 スブライセオソーム依存型イントロン核ｍRNA遺伝子。スプライセオソームを必要とする。 イントロンのコンセンサス配列塩基対形成を壊すようなグループⅠイントロンのコンセンサス配列の変異は、スプライシング反応を止めてしまう。コンセンサス酉顕ユの変異は、塩基対形成を復活させるような相補的なコンセンサス配列の変異により機能を元に戻すことが出来る。 snRNA核ｍRNA遺伝子。スプライセオソーム依存型イントロンが中に存在する。 選択的スプライシング一次転写産物から選択的にイントロンを除去することにより、一つの遺伝子から複数のｍRNA配列をつくりだす。 エキソンシャッフリングドメインの組み合わせにより、新しいタンパクを作り出す。例：免疫グロブリン トランススプライシング相補的な配列が二つのRNAのイントロンに導入された場合、相補的配列間の塩基対形成により、H字型の分子が作り出される。この分子はシスにスプライシングを受けて、イントロンによって共有結合で接続されているエキソンをつなげるごとも出来るが、トランスにスプライシングを受けて、隣にあるRNA分子のエキソンをつなげることも出来る。 mRNA編集ここの塩基に変化が起こり、mRNAの特定の部位に塩基が挿入され、塩基配列が変化することにより、RNAのもつ情報の内容を変化させる。 リボザイム触媒活性のあるRNAのこと。RNAの触媒活性が別の基質に向けられていることもあれば、分子内に向けられていることもある。分子内反応の場合、触媒作用は1回だけである。 in situin situ（イン・サイチュ、イン・サイチュー）はラテン語で「本来の場所にて」を意味し、現在は種々の学問で「その場」の意味で用いられる。 細菌人工染色体(BAC)染色体に似た構造をもつベクターで、遺伝子操作によってゲノムDNAを組み込んでクローニングできる。 セントロメア(Centromere)染色体にはセントロメアとよばれる狭窄部分がある(動原体ともいうが、細胞分裂時に各染色体に紡錘体糸[微小管]が接続する構造を動原体、その構造がつくられる染色体DNA領域をセントロメアと使い分けることも多い)。姉妹染色分体(各染色体が複製されてできる2本のまったく同じコピー)は、この部分で付着している。 クローニング(cloning)あるDNA断片の塩基配列を決定したり、その他の研究に使うために、十分な数のまったく同じ断片(コピー)をつくり出すこと(手法)、もしくはその過程。 相補的DNA(cDNA)メッセンジャーRNA分子から逆転写酵素という酵素を利用してつくったDNA配列。cDNAを使えば、イントロン(タンパク質に翻訳されない領域)がスプライシングによって取り除かれた後のメッセンジャーRNAの配列を決定できる。 保存(conservation)2種類の異なった生物に共通の遺伝子が存在するとき、この遺伝子は保存されているという。保存の程度は、2つの遺伝子の配列が塩基レベル(RNAやDNA)あるいはアミノ酸レベル(タンパク質)でどのくらい似ているかを調べて決める。類似性が高いほど、2つの配列はよく保存されていることになる。 真正クロマチン(euchromatin)ゲノム中にある遺伝子の多い領域(ヘテロクロマチンも参照)。 真核生物(eukaryote)核などの複雑な内部構造をもつ細胞でできた生物。動物、植物、菌類はすべて真核生物である。 発現配列タグ(expressed sequence tag=EST)相補的DNA(細胞のメッセンジャーRNAからつくったDNA)の一部に相当する短いDNA断片のこと。ESTは遺伝子を探すのに使われており、塩基配列データベースには何十万個も集められている。 ゲノム(genome)ある生物がもつ全DNA配列。 ハプロタイプ(haplotype)同じ染色体上にあって密に連鎖した(一緒に遺伝する確率の高い)、対立遺伝子(同じ遺伝子の違った型)や変異型の特定の組み台わせ。 ヘテロクロマチン(heterochromatin)ゲノム中にある、遺伝子の少ない凝縮した領域で、単純な反復配列が多い。クローニングが困難なため、解読できたゲノム配列の割合を計算するときには、ヘテロクロマチンを無視することが多い。もともとヘテロクロマチンは、ゲノムの染色で真正クロマチン(遺伝子の多い領域)と染色具合の違う領域として見つかった。 イントロンとエキソン(intron,exon)遺伝子は連続した配列として転写されるが、遺伝子産物であるタンパク質の情報は、生じたメッセンジャーRNA分子中の断続的な区画に(暗号で)書き込まれている。この区画をエキソンとよぶ。エキソンとエキソンの間の部分はイントロンとよばれ、遺伝子産物をつくる前にスプライシングによってRNAから取り除かれる。 長腕と短腕(long arm,Short arm)染色体の狭窄部(セントロメア)の両側の部分は腕(arm)とよぶ。セントロメアは染色体の中央からずれているので、一方の腕はもう一方よりも長くなる。 メッセンジャーRNA(messengerRNA:mRNA)タンパク質はゲノムDNAから直接合成されるわけではない。遺伝子配列からは、まずmRNAの前駆体がつくられる。次にこのRNAは、スプライシングなど、さまざまに加工される。スプライシングを受けたのち、タンパク質合成の鋳型となるRNAをmRNAという。 突然変異(mutation)たんに変異ということが多い。基準となる状態に比較して、ゲノムに起こった変化。変異は必ずしも悪い影響を及ぼすわけではない。 表現型(phenotype)生物の、観察などで識別しうる性質や身体的特徴。 多型(polymorphism)ある集団に属する個体間で多様性が見られるゲノム領域。多型とよばれるには、多様な型それぞれをもつ個体が集団にかなりの数で存在しなくてはならない。 原核生物(prokaryote)単細胞生物で、内部構造が単純で核をもたないもの。細菌と古細菌が原核生物である。 プロテオーム(proteome)ゲノムに指令されたタンパク質すべてをまとめてこうよぶ。 偽遺伝子(pseudogene)既知の遺伝子にきわめてよく似ているが、転写に必要な信号(プロモーター配列)をもたないか、タンパク質へと翻訳されるのを妨げるような変異があるために、機能を現さないDNA領域。 組換え(recombination)卵や精子の形成の際に、相同な染色体対の間で起こるDNAの交換。組換えのおかげで、子孫の染色体は両親の染色体とは異なったものになる。 制限酵素(restriction endonuclease)特定の短い塩基配列に限ってDNAを切断する酵素。制限酵素の種類によって、切断する配列は異なる。 一塩基多型(single nucleotide polymorphism:SNP)ヌクレオチド1個の違いによって生じた多型。ヒトの個体間の遺伝的差異は、ほとんどがSNPによると考えられている。 スプライシング(splicing)転写で生じたRNAからイントロン(タンパク質非コード領域)を除去する過程。エキソン(タンパク質コード領域)が取り除かれることもある。どのエキソンを除くかによって、転写でできた同じRNA、つまり同じ遺伝子から異なったタンパク質をつくることができる。このようにしてつくられた異なったタンパク質はスプライス変異体とよばれ、「選択的スプ 転写(transcription)遺伝子をRNAに写し取る過程。遺伝子からタンパク質をつくる第1段階だが、必ずしもすべての転写産物がタンパク質合成にまで進むわけではない。 トランスクリプトーム(transcriptome)ゲノムから転写されたRNAすべてをまとめてこうよぶ。 翻訳(translation)メッセンジャーRNAの塩基配列をもとにタンパク質をつくる過程。メッセンジャーRNAが鋳型になり、アミノ酸をくっつけた運搬RNAがそこに並ぶ。アミノ酸がつなぎ合わされると、タンパク質の鎖ができる。 |